公開日: 2025年8月4日 午前3時28分（BST） 更新日: 2025年8月7日 午前4時00分（BST）
著者
アンドリュー・シンクレア
マードック小児研究所 副所長
世界陸上の会長セバスチャン・コーは最近、女子アスリートに対し、生物学的性別を確認するための遺伝子検査を義務づける新しい規則を発表した。
この検査は、選手が9月に東京で行われる世界陸上選手権に出場するために行わなければならない。
世界陸上は、女子として競技するすべての選手は、男性のY染色体が存在するかどうかを特定するためにSRY遺伝子検査を受けなければならないと述べている。SRY遺伝子はY染色体上に存在するため、事実上Y染色体の代用指標となる。
検査でSRY遺伝子が存在すると示された選手は、エリート大会の女子カテゴリーでの出場を禁止される。しかし、選手が完全型アンドロゲン不応症（CAIS）という状態であれば、免除の資格を得られる可能性がある。
コーは、この決定は「女子スポーツの完全性」を確保するために行われたと述べ、世界陸上は次のように断言している。
SRY遺伝子は、生物学的性別を決定するための信頼できる代用指標である。
私は、この過度に単純化された主張は科学によって裏付けられていないと主張する。
私はそう言える。なぜなら、私は1990年にヒトY染色体上のSRY遺伝子を発見した人物であり、この35年間、それや精巣の発達に必要な他の遺伝子について研究してきたからである。
精巣と卵巣の発達についての簡単な解説
ヒトの胚がXY染色体を持つ場合、発生6週目にY染色体上のSRY遺伝子が、一連の約30の異なる遺伝子を巻き込む一連の出来事を引き起こし、精巣の形成に至る。
最も単純に言えば、精巣はテストステロンを含むホルモンを産生し、男性的な発達をもたらす。
しかし、胚がXX染色体を持つ場合は全く異なる遺伝子群が働き、卵巣が形成され、産生されるホルモンが女性を形成する。
私たちは、精巣や卵巣を作るためには、多くの相互作用する遺伝子やタンパク質から成る複雑なネットワークが必要であることを知っている。
ある遺伝子は精巣の発達を促進し、別の遺伝子は卵巣の発達を促進する。
また、卵巣形成を抑制する遺伝子や、精巣形成に対抗する遺伝子も存在する。
卵巣や精巣が完全に形成された後でも、それらを維持するために他の遺伝子が必要である。これらの遺伝子が常に予想通りに機能するとは限らず、これがこれらの器官の発達に影響を及ぼす。
これはエリート女子アスリートの性別検査にどう関係するか？
精巣や卵巣の発達を調節する多くの遺伝子の変化やバリアントは、機能しない精巣や卵巣をもたらすことがある。
これはどういう意味か？
もしSRY遺伝子に変化があって通常通り機能しない場合、その人は精巣を発達させず、生物学的に女性になることがある。それでもその人はXY染色体を持っており、世界陸上の検査では競技から除外されるだろう。しかし、選手は、検査結果が自分の性別を反映していないと考える場合、世界陸上の判定に対して異議申し立てを行うことができる。
他のXYの人々は、機能するSRY遺伝子を持ちながらも女性（例えば乳房や女性器を持つ）であり、内部に精巣を持つ場合がある。
重要なのは、こうした人々の細胞はこれらの精巣が産生するテストステロンに物理的に反応できないということである。それでも彼女らはSRY検査で陽性となり、競技から除外される。
1996年アトランタオリンピックでは、3,387人の女子アスリートのうち8人がY染色体の検査で陽性だった。そのうち7人はテストステロンに耐性があった。
SRY検査は単純明快ではない
世界陸上は、SRY遺伝子は生物学的性別を決定するための信頼できる代用指標だと断言している。しかし、生物学的性別は、染色体、性腺（精巣／卵巣）、ホルモン、二次性徴といったすべての要素が関与する、はるかに複雑なものである。
SRYを使って生物学的性別を確定するのは誤りだ。なぜなら、SRYでわかるのは遺伝子が存在するか否かだけだからだ。
それがどのように機能しているか、精巣が形成されているか、テストステロンが産生されているか、そしてそれが体で利用できるかどうかはわからない。
SRY検査プロセスの他の問題
世界陸上は、女子選手全員がSRYの存在を調べるために、口腔ぬぐい液または血液サンプルを採取することを推奨している。
通常、このサンプルは検査室に送られ、DNAが抽出され、SRY遺伝子の存在が調べられる。
これは裕福な国では簡単に行えるが、そうした設備のない貧しい国ではどうなるのだろうか？
この検査は感度が高く、男性の検査技師が行うと、たった1個の皮膚細胞でさえ検体を汚染し、偽陽性のSRY結果を生じさせる可能性がある。
誤った結果のリスクを減らすための検査実施方法についての指針は示されていない。
また、陽性結果がその人に与える影響は、競技からの除外以上に深刻である可能性があるが、その点についても世界陸上は認識していない。
世界陸上は、遺伝子検査の前に必要とされる適切な遺伝カウンセリングについて言及しておらず、多くの低・中所得国ではそれを受けることは困難である。
私を含む多くの専門家は、国際オリンピック委員会に対し、2000年シドニーオリンピックにおける性別検査としてのSRY使用を中止するよう説得した。
したがって、25年後にこの検査を復活させようとする誤った取り組みがあることは非常に驚きである。
上記のすべての問題を踏まえ、SRY遺伝子は女子アスリートを競技から除外するために使用されるべきではない。
